脑积水在孕期通常能通过超声检查发现。胎儿脑积水的筛查主要通过孕中期大排畸超声和孕晚期针对性超声完成，必要时需结合胎儿核磁共振进一步确诊。
孕18-24周的大排畸超声是筛查胎儿脑积水的关键时期，此时可测量侧脑室宽度，正常值应小于10毫米。若侧脑室宽度在10-15毫米之间，需每2-4周复查超声监测进展。超过15毫米则高度提示脑积水，需转诊至产前诊断中心。孕晚期针对性超声能评估脑室扩张是否伴随其他畸形，如脊柱裂或胼胝体发育不全。对于复杂病例，胎儿核磁共振能更清晰显示脑室系统结构，帮助鉴别梗阻性脑积水与脑发育异常。
少数情况下，孕早期严重的脑积水可能因颅骨钙化不全而漏诊。部分轻度脑室扩张可能在孕晚期才逐渐显现，需动态观察。某些遗传代谢性疾病相关的脑积水，如X连锁脑积水综合征，可能需结合基因检测确诊。
孕妇应按时完成产前超声检查，发现异常时配合医生进行羊水穿刺或无创DNA等附加检测。保持均衡饮食，适当补充叶酸和DHA有助于胎儿神经系统发育。避免接触电离辐射和致畸物质，出现头痛、视物模糊等颅高压症状时需立即就医。产后需定期监测婴儿头围增长曲线，必要时进行神经发育评估。