肺癌靶向治疗前需进行基因检测，主要目的是明确是否存在驱动基因突变以匹配靶向药物。主要有EGFR突变、ALK融合、ROS1重排、KRAS突变、MET扩增等检测靶点。
1、EGFR突变检测
EGFR突变是亚洲非小细胞肺癌患者最常见的驱动基因变异，与表皮生长因子受体酪氨酸激酶抑制剂疗效直接相关。检测到EGFR敏感突变时，可使用吉非替尼片、厄洛替尼片、奥希替尼片等靶向药物。这类突变多表现为19号外显子缺失或21号外显子L858R点突变，检测阳性患者接受靶向治疗的无进展生存期显著优于化疗。
2、ALK融合检测
ALK基因重排约占非小细胞肺癌的3-7%，通过荧光原位杂交或二代测序可检出EML4-ALK等融合类型。阳性患者对克唑替尼胶囊、阿来替尼胶囊等ALK抑制剂高度敏感，中位无进展生存期可达10个月以上。该突变常见于年轻、不吸烟的腺癌患者，常规化疗效果较差。
3、ROS1重排检测
ROS1基因融合在肺癌中发生率约1-2%，与ALK同属激酶家族异常。检测阳性者可选用克唑替尼胶囊、恩曲替尼胶囊等靶向药，客观缓解率超过70%。该变异多见于年轻非吸烟人群，常规病理检查难以发现，必须通过分子检测确认。
4、KRAS突变检测
KRAS突变在肺腺癌中占比约25%，目前虽缺乏直接靶向药物，但检测结果可排除EGFR/ALK靶向治疗可能性，避免无效用药。G12C位点突变患者可考虑索托拉西布片等新型KRAS抑制剂，同时该突变提示对免疫治疗可能更敏感。
5、MET扩增检测
MET基因扩增或14号外显子跳跃突变约占非小细胞肺癌3-4%，可通过荧光原位杂交或DNA测序检出。阳性患者使用卡马替尼片、特泊替尼片等MET抑制剂效果显著，尤其对既往靶向治疗耐药后的患者具有重要临床意义。
基因检测前需采集肿瘤组织或血液样本，采用PCR、二代测序等技术进行分析。检测结果直接影响治疗方案选择，未行检测盲目使用靶向药物可能导致治疗失败。建议患者在专科医生指导下完善检测，根据分子分型制定个体化治疗策略，治疗期间定期复查评估疗效，出现耐药时需再次检测明确新发突变。