靶向治疗前需进行基因检测，主要目的是筛选适合靶向药物的患者、预测药物疗效及避免无效治疗。基因检测能识别肿瘤特异性基因突变，主要有EGFR突变检测、ALK融合基因检测、HER2扩增检测、KRAS突变检测、BRAF突变检测等类型。
1、EGFR突变检测
EGFR基因突变常见于非小细胞肺癌，突变阳性患者对EGFR-TKI类药物敏感。检测可采用组织活检或液体活检，突变类型包括19号外显子缺失和21号外显子L858R点突变。伴随症状可能有咳嗽、胸痛，治疗需结合CT评估肿瘤负荷。
2、ALK融合基因检测
ALK基因重排多见于肺腺癌年轻患者，检测方法包括FISH和免疫组化。阳性患者适用克唑替尼等ALK抑制剂，可能出现视力模糊等副作用。肿瘤进展时常见脑转移，需定期进行MRI监测。
3、HER2扩增检测
HER2过表达见于乳腺癌和胃癌，检测通过免疫组化或FISH确认。扩增阳性患者适合曲妥珠单抗治疗，可能引发心脏毒性。典型症状包括乳房肿块和乳头溢液，治疗期间需监测左心室射血分数。
4、KRAS突变检测
KRAS突变多发于结直肠癌和胰腺癌，突变型患者对EGFR单抗耐药。检测方法有PCR和二代测序，常见G12D/G12V突变类型。伴随症状包括腹痛和便血，治疗需联合MEK抑制剂。
5、BRAF突变检测
BRAF V600E突变常见于黑色素瘤和甲状腺癌，检测阳性可用维莫非尼靶向治疗。突变可能导致皮肤色素沉着异常，治疗期间需监测肝功能。疾病进展时易发生肝转移，需结合PET-CT评估。
基因检测前需空腹8小时以上，避免血液稀释剂影响结果。检测后2周内避免剧烈运动，保持均衡饮食并增加优质蛋白摄入。定期复查血常规和肿瘤标志物，出现新发疼痛或体重骤降需及时复诊。建议家属陪同就医并做好检测报告归档，治疗期间每日记录用药反应和体温变化。