邵自强主任医师 中日友好医院 神经内科
早期帕金森病的确诊需结合临床症状、影像学检查和实验室指标综合判断,主要方法有运动症状评估、非运动症状筛查、脑部影像检查、基因检测和嗅觉功能测试。
医生会重点观察静止性震颤、动作迟缓和肌强直三大核心症状。典型的静止性震颤在肢体放松时出现,频率为4-6Hz;动作迟缓表现为起床、转身等日常动作变慢;肌强直可通过被动活动关节时感受到的铅管样阻力来判断。症状需持续存在且呈渐进性发展。
早期患者可能出现嗅觉减退、快速眼动睡眠行为障碍、便秘等前驱症状。嗅觉测试常用苯乙醇阈值识别试验,约90%患者存在嗅觉障碍。自主神经功能检查可发现血压波动、排尿异常等表现,这些症状可能早于运动症状数年出现。
黑质超声可显示中脑黑质高回声,敏感性达90%。多巴胺转运体PET-CT能观察到基底节区多巴胺能神经元缺失,DAT显像示踪剂摄取率降低是重要诊断依据。MRI主要用于排除脑血管病、脑肿瘤等继发性帕金森综合征。
对于早发型或有家族史的患者,需检测LRRK2、PARK7等致病基因。约10%-15%的病例与遗传因素相关,常见的常染色体显性遗传突变包括SNCA基因三倍体变异,检测结果可辅助鉴别非典型帕金森综合征。
采用标准化的嗅觉识别测试组合,如宾夕法尼亚大学嗅觉识别测试。患者需辨别40种常见气味,得分低于正常值35分提示异常。该检查对早期诊断特异性较高,85%的原发性帕金森病患者存在显著嗅觉障碍。
建议50岁以上人群定期监测运动协调性,出现动作迟缓或静止性震颤应及时到神经内科就诊。日常生活中可进行太极拳、快走等节奏性运动锻炼平衡能力,饮食注意增加富含维生素E的坚果和深海鱼类,避免接触农药等神经毒性物质。睡眠时发现梦境演绎行为或长期便秘者建议进行帕金森病风险筛查。