镰状细胞贫血是什么

镰状细胞贫血是一种遗传性血红蛋白病，主要因β-珠蛋白基因突变导致红细胞变形为镰刀状，引发溶血性贫血和血管阻塞。该病属于常染色体隐性遗传，多见于非洲、地中海等疟疾高发地区人群。

1、遗传机制

镰状细胞贫血由HBB基因第6位密码子突变引起，导致血红蛋白β链第6位谷氨酸被缬氨酸取代，形成异常血红蛋白S。当血氧饱和度降低时，HbS分子聚合使红细胞扭曲变形。父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。

2、病理表现

镰状红细胞易在微血管淤滞堵塞，造成组织缺血缺氧，常见于骨骼、脾脏和肺部。急性症状包括血管阻塞危象、脾脏梗死和急性胸综合征，慢性损害可导致肾功能衰竭、视网膜病变和股骨头坏死。

3、诊断方法

通过血红蛋白电泳可检测HbS含量，基因检测能确认突变位点。新生儿筛查采用高效液相色谱法，成人诊断需结合外周血涂片见镰状细胞、网织红细胞增高及溶血实验室证据。

4、治疗措施

羟基脲片可诱导胎儿血红蛋白生成，减少危象发作；疼痛危象时使用曲马多缓释片控制症状；慢性期需定期输注去白细胞红细胞。造血干细胞移植是唯一根治手段，但配型难度较大。

5、预防管理

育龄夫妇应进行基因筛查，避免双杂合子婚配。患者需保持每日饮水2-3升，预防性接种肺炎球菌疫苗。避免极端温度、高海拔等诱发因素，使用叶酸片改善造血功能。

镰状细胞贫血患者应建立长期随访计划，每3-6个月监测肝肾功能和铁蛋白。日常补充维生素D和钙剂预防骨质疏松，进行低强度有氧运动改善微循环。出现发热、呼吸困难或剧烈疼痛时需立即就医，警惕严重感染和急性多器官衰竭风险。