许瑞英主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
新生儿疾病筛查通常包括五项主要项目,分别为先天性甲状腺功能低下症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症和听力筛查。
1、甲状腺筛查:先天性甲状腺功能低下症是由于甲状腺激素分泌不足引起的疾病,早期筛查可通过足跟血检测促甲状腺激素水平,确诊后需及时补充甲状腺激素,如左甲状腺素钠片,剂量根据体重调整。
2、苯丙酮尿症:苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢障碍疾病,筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度,确诊后需严格控制饮食,避免高苯丙氨酸食物,如肉类、乳制品,必要时使用特殊配方奶粉。
3、肾上腺筛查:先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成障碍引起的疾病,筛查通过检测17-羟孕酮水平,确诊后需长期服用糖皮质激素,如氢化可的松,剂量根据病情调整。
4、G6PD筛查:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种遗传性红细胞酶缺乏症,筛查通过检测红细胞G6PD活性,确诊后需避免接触氧化性药物和食物,如蚕豆、磺胺类药物。
5、听力筛查:新生儿听力筛查通过耳声发射或自动听性脑干反应检测,早期发现听力障碍,确诊后需及时进行听力干预,如佩戴助听器或进行人工耳蜗植入手术。
新生儿疾病筛查是早期发现和治疗遗传代谢性疾病的重要手段,家长应积极配合医院进行筛查,确保宝宝健康成长。日常护理中,注意观察宝宝的生长发育情况,定期进行体检,合理喂养,保证营养均衡,适当进行户外活动,增强免疫力。