于臻副主任医师 山东大学齐鲁医院 小儿内科
佝偻病主要表现为骨骼发育异常、肌肉无力、生长迟缓等症状。佝偻病通常由维生素D缺乏、钙磷代谢紊乱、遗传因素、日照不足、慢性肾病等因素引起,可通过补充维生素D、调整饮食、增加日照、药物治疗、手术矫正等方式干预。
佝偻病患儿可能出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、O型腿或X型腿等骨骼畸形。这些症状与软骨细胞分化障碍、骨基质矿化不足有关。轻度病例可通过每日补充维生素D滴剂(如星鲨维生素D滴剂)、碳酸钙D3颗粒改善,严重骨骼畸形需骨科手术矫正。家长需定期监测患儿血钙、血磷及碱性磷酸酶水平。
患儿常表现为坐立行走延迟、腹部膨隆呈蛙腹状,与低血磷导致的肌张力减退有关。这种情况可能与遗传性低磷性佝偻病或肾小管酸中毒相关。除补充磷酸盐合剂(如磷酸钠钾口服溶液)外,家长应帮助患儿进行被动关节活动训练,避免肌肉萎缩。
身高体重低于同龄儿童,囟门闭合延迟(超过18个月未闭合),与成骨细胞活性受抑制有关。营养性佝偻病患儿需增加富含维生素D的食物如蛋黄、强化奶粉,同时配合胆维丁乳补充剂。遗传性抗维生素D佝偻病可能需要长期使用骨化三醇胶丸。
部分患儿出现夜间啼哭、多汗、枕秃等表现,与甲状旁腺功能代偿性亢进相关。这种情况常见于维生素D缺乏初期,需及时补充维生素AD软胶囊(如伊可新),避免发展为严重骨骼病变。家长应注意保持室内温度适宜,减少汗液刺激。
乳牙萌出延迟、釉质发育不全、龋齿多发是常见表现,与牙本质矿化障碍有关。除使用葡萄糖酸钙锌口服溶液外,建议患儿满1岁后每半年进行口腔检查。对于肾性佝偻病患儿,需严格控制血磷水平以避免继发性甲状旁腺功能亢进。
佝偻病患儿日常需保证每日400-800IU维生素D摄入,母乳喂养婴儿应尽早开始补充。每周2-3次日光浴(暴露面部和四肢,避开强光时段)有助于皮肤合成维生素D。早产儿、双胞胎及肥胖儿童属于高风险人群,家长需每3个月监测发育指标。若发现患儿出现运动里程碑延迟或明显骨骼畸形,应立即至儿科或内分泌科就诊,避免错过2岁前的黄金治疗期。冬季高纬度地区居住者建议在医生指导下进行预防性补充。