马伟副主任医师 山东省立医院 心内科
外周血染色体检查是一种通过分析外周血液中的染色体结构和数量来诊断遗传性疾病、血液系统疾病以及某些肿瘤的医学检测方法。
外周血染色体检查通常用于诊断染色体异常相关疾病,如唐氏综合征、特纳综合征、克氏综合征等遗传性疾病。该检查也可用于血液系统疾病的诊断,如白血病、骨髓增生异常综合征等。外周血染色体检查能够发现染色体的数目异常、结构异常以及特定基因的缺失或重复。检查过程中,医务人员会采集受检者的外周静脉血,经过细胞培养、染色体制备、显带处理等步骤后,在显微镜下观察分析染色体。外周血染色体检查具有创伤小、操作简便的特点,但需要专业的技术人员进行操作和结果判读。
进行外周血染色体检查前,受检者无需特殊准备,但应避免近期接受放射线检查或化疗。检查后应注意穿刺部位的护理,避免感染。若检查结果异常,应及时就医咨询遗传学专家或相关专科医生,根据具体情况制定进一步的诊疗方案。日常生活中,染色体异常患者应注意定期体检,保持良好的生活习惯,避免接触致畸因素。