巨幼红细胞性贫血是什么病

巨幼红细胞性贫血是一种因维生素B12或叶酸缺乏导致DNA合成障碍的贫血类型，主要表现为红细胞体积增大、骨髓中出现巨幼变细胞。该病可能与营养不良、吸收障碍、药物影响等因素有关，常见症状包括乏力、舌炎、神经损害等。

1、病因机制

维生素B12和叶酸是红细胞DNA合成的必需辅酶。当体内缺乏这两种营养素时，骨髓中红细胞前体细胞无法正常分裂成熟，形成体积增大的巨幼红细胞。维生素B12缺乏多与胃内因子分泌减少、回肠吸收障碍有关，叶酸缺乏常由摄入不足或妊娠期需求增加导致。

2、典型症状

患者早期出现面色苍白、疲劳等贫血表现，特征性症状为舌面光滑发红伴疼痛。维生素B12缺乏者可合并四肢麻木、步态不稳等神经系统症状，叶酸缺乏可能伴随食欲减退、腹泻。部分患者可见轻度黄疸。

3、诊断方法

血常规检查显示大细胞性贫血，平均红细胞体积超过100fl。骨髓穿刺可见巨幼变红细胞，血清维生素B12或叶酸水平降低。需进一步进行胃镜检查、Schilling试验等明确病因，与骨髓增生异常综合征等疾病鉴别。

4、治疗方案

维生素B12缺乏者需肌注维生素B12注射液，叶酸缺乏则口服叶酸片。伴有神经系统症状时需高剂量维生素B12治疗。严重贫血可输注浓缩红细胞，合并胃酸缺乏者需补充胃蛋白酶。治疗期间需监测网织红细胞反应。

5、预防措施

均衡摄入动物肝脏、绿叶蔬菜等富含维生素B12和叶酸的食物。胃切除术后患者需终身补充维生素B12，长期服用抗癫痫药者应预防性补充叶酸。孕妇及哺乳期女性每日需保证400μg叶酸摄入。

患者应定期复查血常规和营养素水平，避免酗酒等加重营养不良的行为。出现手脚麻木等神经症状需及时就医，长期素食者建议检测维生素B12储备。烹饪时避免过度加热破坏叶酸，合并萎缩性胃炎者需治疗原发病。