先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗前的注意事项

先天性纯红细胞再生障碍性贫血治疗前需注意遗传咨询、感染防控、营养支持和定期监测。该病主要由DBA1等基因突变引起，表现为严重贫血、发育迟缓等症状，需通过骨髓穿刺等检查确诊。

1、遗传咨询

患者及家属应在治疗前接受专业遗传咨询，明确基因突变类型及遗传模式。约25%患者存在RPS19基因突变，可通过基因检测确认。对于有生育需求的家庭，建议进行产前诊断或胚胎植入前遗传学筛查，降低下一代患病风险。咨询时需评估家族中其他成员的潜在携带情况。

2、感染防控

治疗前需完善疫苗接种，重点预防肺炎球菌、流感嗜血杆菌等感染。患者因贫血易继发免疫功能低下，需避免接触传染源，必要时可预防性使用免疫球蛋白。所有侵入性操作前需严格消毒，输血时应筛查巨细胞病毒等病原体，降低输血相关感染风险。

3、营养支持

贫血患者常合并营养不良，治疗前应纠正铁、叶酸及维生素B12缺乏。可适量增加富含优质蛋白的鱼肉蛋奶，配合高铁食物如动物肝脏、菠菜等。对于合并喂养困难的婴幼儿，需采用鼻饲或特殊配方奶粉保证热量摄入，定期监测体重及血红蛋白变化。

4、定期监测

治疗前需建立完善的随访计划，每周检测血常规观察网织红细胞计数变化。每3个月评估生长发育指标，通过骨髓活检监测造血功能。对于接受糖皮质激素治疗者，需定期检查骨密度、眼压及血糖水平，儿童患者还需监测生长激素分泌情况。

5、心理评估

慢性贫血患儿易出现焦虑、抑郁等心理问题，治疗前需进行心理健康筛查。家长应接受疾病认知教育，学习应急处理技能如出血控制、缺氧识别等。建议建立患者互助组织，通过案例分享减轻治疗恐惧感，必要时可寻求专业心理医生介入。

患者日常需保持适度活动量，避免剧烈运动诱发心力衰竭。饮食注意少量多餐，烹饪时使用铁制炊具增加铁元素吸收。居住环境应保持通风，冬季注意保暖防止呼吸道感染。外出时携带医疗警示卡，标注血型及主要用药信息。治疗期间严格遵医嘱调整用药方案，不可自行增减糖皮质激素剂量。