李婷婷副主任医师 山东大学齐鲁医院 普通内科
白血病通常不是典型的遗传性疾病,但部分类型可能受遗传因素影响,发病机制主要与后天基因突变、环境暴露等因素相关。白血病可分为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病等类型,其遗传关联性主要涉及家族基因易感性、染色体异常等情况。
某些家族中存在基因变异可能增加白血病发病概率,如唐氏综合征患者因21号染色体三体异常,急性髓系白血病发病率显著增高。这类情况需通过基因检测评估风险,但无须常规筛查健康家族成员。
费城染色体是慢性髓系白血病的典型特征,由9号与22号染色体易位形成BCR-ABL融合基因,导致酪氨酸激酶持续活化。此类获得性突变不属于直接遗传,但可能源于遗传性DNA修复缺陷。
范可尼贫血、先天性角化不良等遗传病患者的骨髓造血功能异常,可能进展为急性髓系白血病。这类患者需定期监测血象,必要时考虑造血干细胞移植预防白血病转化。
DNA甲基化异常或组蛋白修饰紊乱可能通过影响抑癌基因表达诱发白血病,如TET2、DNMT3A基因突变常见于老年白血病患者。这类改变多为后天获得,但部分人群可能存在遗传易感背景。
严重联合免疫缺陷病等遗传性免疫异常患者,因免疫监视功能缺失导致白血病风险增加。此类患者需避免放射线接触等诱因,必要时进行免疫重建治疗。
日常应避免接触苯等化学毒物、电离辐射等明确致癌物,保持均衡饮食与规律作息。若家族中有多人患血液系统肿瘤,建议咨询遗传专科进行风险评估,但绝大多数白血病患者无明确家族史,无须过度担忧遗传问题。出现持续乏力、出血倾向等症状时应及时就医检查血常规。