什么是先天白内障

先天白内障是指出生时或出生后早期出现的晶状体混浊，可能与遗传因素、孕期感染、代谢异常等因素有关。主要表现包括瞳孔区发白、畏光、眼球震颤等，需通过眼科检查确诊。

1、遗传因素

部分先天白内障与常染色体显性遗传相关，如CRYAA、CRYBB2等基因突变可能导致晶状体蛋白结构异常。患儿常合并其他系统畸形，如马凡综合征。治疗需根据混浊程度选择晶状体切除术联合人工晶体植入术，术后需长期随访视力发育情况。

2、孕期感染

妊娠早期感染风疹病毒、单纯疱疹病毒等可干扰胎儿晶状体发育，导致核性白内障。患儿多伴有先天性心脏病、耳聋等异常。确诊需结合血清学检测，治疗需在6月龄前完成手术以避免形觉剥夺性弱视。

3、代谢性疾病

半乳糖血症、糖尿病母亲婴儿等代谢异常可引发板层状白内障。患儿可能出现喂养困难、黄疸等症状，需通过新生儿筛查确诊。控制原发病后，部分混浊可自行消退，严重者需行超声乳化吸除术。

4、眼部发育异常

永存原始玻璃体增生症、无虹膜症等眼部畸形常伴发白内障。表现为小眼球、浅前房等体征，需通过超声生物显微镜检查评估。治疗需联合玻璃体切割术，术后需警惕青光眼等并发症。

5、药物或辐射暴露

孕期使用糖皮质激素、接触X射线等致畸因素可导致前极性白内障。混浊多局限在前囊下，早期可通过散瞳改善视力，进展期需行囊膜切开术。需排查是否合并视网膜病变等继发损害。

确诊先天白内障后应每3个月复查视力及屈光状态，6岁前是视觉发育关键期。建议家长保持居室光线柔和，避免强光刺激，定期进行遮盖疗法和视觉训练。母乳喂养者母亲需补充维生素A，人工喂养应选择强化营养素配方。术后遵医嘱使用妥布霉素地塞米松滴眼液预防感染，避免剧烈运动防止人工晶体移位。