肝豆病前期有什么症状

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董兆如 副主任医师

董兆如副主任医师 山东大学齐鲁医院  肝胆外科

肝豆病前期可能出现乏力、食欲减退、腹痛等症状。肝豆病又称肝豆状核变性,是一种铜代谢障碍性疾病,主要由ATP7B基因突变导致。早期症状主要有神经系统症状、肝脏症状、眼部症状、精神症状、血液系统症状等。建议出现相关症状时及时就医,明确诊断后积极治疗。

1、神经系统症状

肝豆病前期可能出现神经系统症状,主要表现为震颤、肌张力障碍、构音障碍等。震颤多从一侧上肢开始,逐渐发展为双侧,静止时明显。肌张力障碍可表现为肢体僵硬、动作迟缓。构音障碍表现为说话含糊不清。这些症状可能与铜在脑部沉积有关。治疗上需使用青霉胺片、二巯丙磺酸钠注射液等药物促进铜排泄。

2、肝脏症状

肝豆病前期可能出现肝脏症状,主要表现为乏力、食欲减退、恶心呕吐、腹痛等。部分患者可出现黄疸、肝脾肿大。这些症状与铜在肝脏沉积导致肝细胞损伤有关。治疗上需使用锌剂如葡萄糖酸锌口服溶液抑制铜吸收,同时配合低铜饮食。

3、眼部症状

肝豆病前期可能出现眼部症状,主要表现为角膜K-F环,即角膜边缘出现的黄绿色或棕褐色环状色素沉着。K-F环是肝豆病的特征性表现,可通过裂隙灯检查发现。该症状与铜在角膜沉积有关。治疗上需使用曲恩汀胶囊等药物促进铜排泄。

4、精神症状

肝豆病前期可能出现精神症状,主要表现为情绪不稳定、易激惹、注意力不集中、记忆力减退等。严重者可出现抑郁、焦虑、幻觉等。这些症状与铜在脑部沉积影响神经功能有关。治疗上需使用青霉胺片等药物,同时可配合心理疏导。

5、血液系统症状

肝豆病前期可能出现血液系统症状,主要表现为贫血、白细胞减少、血小板减少等。这些症状与铜沉积导致骨髓造血功能抑制有关。治疗上需使用锌剂如硫酸锌口服溶液抑制铜吸收,同时可配合输血等支持治疗。

肝豆病前期症状多样且不典型,容易被忽视。建议有家族史或出现上述症状者及时就医检查,包括血清铜蓝蛋白、24小时尿铜等检测。确诊后需终身低铜饮食,避免食用动物内脏、坚果、巧克力等高铜食物。同时需遵医嘱规律用药,定期复查肝功能、血常规等指标。日常生活中应注意休息,避免过度劳累,保持良好心态,有助于病情控制。