乳腺癌分子分型及依据

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吴国君 副主任医师

吴国君副主任医师 山东省立医院  乳腺外科

乳腺癌分子分型主要依据基因表达谱和免疫组化结果,可分为Luminal A型、Luminal B型、HER2过表达型及三阴性乳腺癌四种亚型,分型依据包括雌激素受体、孕激素受体、HER2蛋白及Ki-67指数等生物标志物。

1、Luminal A型

Luminal A型乳腺癌表现为雌激素受体和孕激素受体阳性,HER2阴性且Ki-67指数较低。这类肿瘤生长缓慢,预后较好,对内分泌治疗敏感。患者通常采用他莫昔芬片或来曲唑片等抗雌激素药物,联合低强度化疗方案如环磷酰胺片治疗。分子特征与乳腺导管上皮细胞的基因表达谱高度相似。

2、Luminal B型

Luminal B型乳腺癌同样表达激素受体,但伴随HER2阳性或Ki-67指数升高。肿瘤侵袭性较强,需联合内分泌治疗与靶向治疗。常用方案包括氟维司群注射液联合曲妥珠单抗注射液,或阿那曲唑片配合化疗药物表柔比星注射液。基因检测常显示CCND1和FGFR1基因扩增。

3、HER2过表达型

HER2过表达型乳腺癌的特征是HER2基因扩增导致蛋白过度表达,激素受体多为阴性。此类肿瘤恶性程度高但靶向治疗效果显著,标准治疗包含帕妥珠单抗注射液联合多西他赛注射液。分子机制涉及HER2信号通路持续激活,常伴随TP53基因突变。

4、三阴性乳腺癌

三阴性乳腺癌缺乏激素受体和HER2表达,具有高度侵袭性。治疗以化疗为主,如卡铂注射液联合吉西他滨注射液。分子分型显示基底细胞样特征,常存在BRCA基因突变。免疫检查点抑制剂如帕博利珠单抗注射液可用于PD-L1阳性患者。

乳腺癌分子分型需通过穿刺活检组织进行免疫组化检测和基因检测完成。确诊后应定期复查肿瘤标志物和影像学检查,治疗期间注意保持均衡饮食,适当补充优质蛋白如鱼肉和豆制品,避免高脂饮食。根据体力状况进行散步或瑜伽等低强度运动,治疗期间出现骨关节疼痛或潮热等副作用时应及时与主治医生沟通调整方案。