曲中玉副主任医师 山东省立医院 妇科
无创产前检测NIPT的最佳孕周为12-22周,此时胎儿游离DNA在母体血液中浓度稳定,检测准确率可达95%以上。检测需结合孕妇年龄、病史及超声结果综合评估。
1、孕周选择:12周前母血中胎儿DNA含量不足,22周后可能错过后续诊断干预时机。建议在16-18周完成检测,此时胎儿发育稳定,假阳性率低于0.1%。
2、适用人群:35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、有染色体异常妊娠史者优先推荐。双胎妊娠需选择特殊检测技术,检测准确率略低于单胎。
3、检测原理:通过采集10ml母体外周血,分离胎儿游离DNA进行二代测序。主要筛查21三体、18三体、13三体综合征,性染色体异常检出率约90%。
4、技术局限:无法检测开放性神经管缺陷,对微缺失微重复综合征识别有限。检测阳性者需通过羊水穿刺确诊,绒毛取样可能导致胎盘嵌合体假阳性。
5、报告解读:低风险结果仍需结合超声筛查,高风险需遗传咨询。检测失败可能与孕妇肥胖、自身免疫疾病或胎儿DNA比例不足有关,需二次采血。
孕妇检测前应避免输血、干细胞治疗等干扰因素。保持规律作息,每日摄入400μg叶酸,适度进行孕妇瑜伽或散步。检测后关注胎动变化,20-24周需完成系统超声检查,均衡补充蛋白质、铁剂和DHA。