羊水穿刺的适应证有哪些

羊水穿刺的适应证包括高龄孕妇、唐筛高风险、超声异常、家族遗传病史、既往不良孕产史等。

1、高龄孕妇：

35岁以上孕妇胎儿染色体异常风险显著增加。羊水穿刺可直接获取胎儿细胞进行核型分析，准确诊断唐氏综合征等染色体疾病。高龄孕妇需在孕16-20周进行检测，该技术对21三体检出率达99%以上。

2、唐筛高风险：

血清学筛查显示高风险如1/270以上时需进一步确诊。羊水穿刺可检测胎儿18三体、13三体等非整倍体异常，其诊断价值优于无创DNA检测。筛查高风险孕妇约3%-5%最终确诊为染色体异常胎儿。

3、超声异常：

超声发现NT增厚、结构畸形等软指标时建议穿刺。通过羊水细胞培养能明确是否存在染色体微缺失、单基因病等异常。常见相关异常包括先天性心脏病、神经管缺陷等结构畸形。

4、家族遗传病史：

夫妇携带地中海贫血、脊髓性肌萎缩等致病基因时需行产前诊断。羊水穿刺可进行基因芯片或靶向测序，对单基因病诊断准确率超过99%。需在孕前完成基因诊断明确突变位点。

5、不良孕产史：

既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇需排查。羊水穿刺能发现平衡易位等染色体结构异常，指导本次妊娠风险评估。有异常孕产史者再发风险较普通孕妇高5-10倍。

进行羊水穿刺前需完善血常规、凝血功能等检查，术后需卧床休息24小时并监测胎动。日常避免提重物及剧烈运动，补充优质蛋白质如鱼肉、鸡蛋促进恢复，出现腹痛、阴道流血等异常需立即就医。建议穿刺后1周复查超声确认胎儿状况。