张向宁主任医师 山东大学齐鲁医院 妇产科
羊水穿刺是一种产前诊断技术,通过抽取孕妇子宫内的羊水样本进行遗传学或生化检测。
在超声引导下使用细针经腹壁穿刺进入羊膜腔,抽取20ml左右羊水。羊水中含有胎儿脱落细胞,可培养后进行染色体核型分析,检测胎儿是否存在唐氏综合征等染色体异常。
35岁以上高龄孕妇、唐筛高风险群体、曾生育染色体异常胎儿者、超声提示胎儿结构异常者。有反复流产史或家族遗传病史的孕妇也建议进行检测。
除染色体疾病外,还能诊断神经管缺陷、代谢性疾病和部分单基因病。通过检测羊水中甲胎蛋白浓度可判断胎儿是否存在开放性神经管畸形。
最佳检测孕周为16-22周,此时羊水量充足且胎儿细胞活性较高。孕周过小可能导致取样失败,孕周过大则增加操作风险。
严格无菌操作可降低感染风险,术后需观察胎心变化。约0.5%-1%的孕妇可能出现阴道流血、羊水渗漏或宫缩等并发症,极少数会导致流产。
建议检查后24小时内避免剧烈运动,出现腹痛或阴道流液需立即就医。日常保持外阴清洁,均衡摄入蛋白质和维生素,适度散步有助于术后恢复。定期产检监测胎儿发育情况,必要时配合无创DNA检测进行交叉验证。