羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺可检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷、感染性疾病及部分单基因病。

1、染色体异常：

通过分析羊水细胞核型，可诊断唐氏综合征21三体、爱德华氏综合征18三体、帕陶氏综合征13三体等非整倍体疾病。检测准确率达99%以上，是产前诊断染色体异常的金标准。

2、遗传代谢病：

羊水生化检测能筛查苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症等数十种遗传代谢缺陷。这类疾病多由酶缺乏导致代谢物堆积，需结合基因检测确诊。

3、神经管缺陷：

羊水中甲胎蛋白AFP和乙酰胆碱酯酶异常升高提示开放性神经管畸形，如无脑儿、脊柱裂。需结合超声检查综合评估胎儿神经系统发育。

4、宫内感染：

羊水培养或PCR检测可发现巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒等病原体感染。这些感染可能导致胎儿发育迟缓、听力视力障碍或智力低下。

5、单基因病：

针对特定家族遗传病如地中海贫血、血友病、脊髓性肌萎缩症，可通过羊水DNA进行基因突变分析。需提前明确父母携带的致病基因位点。

检查后需卧床休息24小时，观察有无腹痛或阴道流血。日常避免提重物和剧烈运动，保持饮食清淡富含蛋白质如鸡蛋、鱼肉，补充叶酸400μg/日。若出现胎动异常或宫缩频繁，需立即就医复查超声监测胎儿状况。建议术后1周复查血常规和凝血功能，2周后随访羊水培养结果。