胡乃文副主任医师 山东省立医院 风湿免疫科
中度地中海贫血患者通过规范治疗和科学管理,多数可获得接近正常人的预期寿命。该病属于遗传性溶血性贫血,需终身关注血红蛋白水平和铁过载问题。
生存期主要取决于治疗依从性和并发症控制。规范输血联合祛铁治疗可维持血红蛋白>90g/L,定期监测血清铁蛋白<1000μg/L能显著降低脏器损伤风险。脾功能亢进、心力衰竭、内分泌紊乱是常见并发症,早期干预可改善预后。基因型为β+/β+或β0/β+的患者较β0/β0型预后更佳。
儿童期需每2-4周输注洗涤红细胞,配合祛铁胺或地拉罗司祛铁。青春期后需关注性腺发育,必要时进行激素替代治疗。成年患者每3个月需评估心脏铁沉积(T2*MRI)和骨密度,骨质疏松患者需补充钙剂和维生素D。造血干细胞移植是当前唯一根治手段,匹配同胞供者移植成功率可达85%。
日常需保持均衡饮食,优先选择富含叶酸的深色蔬菜和优质蛋白,避免高铁食物如动物肝脏。适度进行游泳、瑜伽等低强度运动,避免剧烈运动诱发溶血。每季度复查血常规、肝肾功能及铁代谢指标,出现发热、黄疸等症状需及时就医。心理支持同样重要,患者互助组织和专业心理咨询有助于改善生活质量。