胡乃文副主任医师 山东省立医院 风湿免疫科
地中海贫血具有遗传性,母亲若患有地中海贫血,可能会遗传给小孩。地中海贫血是一种常染色体隐性遗传病,主要由基因突变导致血红蛋白合成障碍。如果母亲是地中海贫血基因携带者,孩子有50%的概率成为携带者,25%的概率完全正常,25%的概率患病。
地中海贫血分为轻型、中间型和重型。轻型患者通常无明显症状,中间型患者可能出现轻度贫血,重型患者则可能表现为严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状。遗传给孩子的类型取决于父母双方的基因状况。若父母双方均为携带者,孩子患病的风险较高。
对于已确诊地中海贫血的家庭,建议在孕前进行遗传咨询和基因检测,评估胎儿患病风险。孕期可通过羊水穿刺或绒毛取样等方法进行产前诊断,及早了解胎儿健康状况。
日常生活中,地中海贫血患者应注意均衡饮食,避免摄入过多铁质,定期进行血常规检查,监测血红蛋白水平。适量运动有助于改善贫血症状,但应避免过度劳累。保持良好的心态,积极配合治疗,有助于提高生活质量。