孟莉主任医师 北京天坛医院 血液内科
白细胞减少症需进行血常规、骨髓穿刺、免疫学检查、感染筛查及基因检测等项目。白细胞减少症的检查方法主要有血常规检测、骨髓象分析、自身抗体筛查、病原体检测、遗传学检查。
通过静脉采血观察白细胞计数及分类,是诊断白细胞减少症的基础项目。中性粒细胞绝对值低于1.5×10⁹/L可确诊,同时需监测红细胞和血小板水平以排除全血细胞减少。需间隔24小时重复检测排除生理性波动,采血前避免剧烈运动。
骨髓穿刺检查造血功能状态,鉴别再生障碍性贫血、骨髓增生异常综合征等疾病。髂后上棘穿刺获取骨髓液,病理染色观察粒细胞系增生程度及成熟障碍情况。骨髓活检可同步评估骨髓纤维化等病变,检查后需压迫止血6小时。
采用酶联免疫吸附法检测抗中性粒细胞抗体,诊断自身免疫性粒细胞减少症。包括抗核抗体、类风湿因子等指标,需结合抗磷脂抗体筛查系统性红斑狼疮。部分患者需补体C3/C4检测辅助判断免疫复合物沉积。
进行EB病毒、巨细胞病毒等血清学检查,明确病毒感染导致的粒细胞破坏。HIV抗体检测排除获得性免疫缺陷综合征,血培养排查败血症。结核菌素试验和G试验鉴别特殊感染,必要时行宏基因组测序。
通过基因测序检测ELANE、HAX1等基因突变,确诊周期性中性粒细胞减少症等遗传病。染色体核型分析排除范可尼贫血,端粒长度检测辅助诊断先天性角化不良。有家族史者建议进行遗传咨询。
确诊白细胞减少症后应保持饮食均衡,适量增加富含优质蛋白的鱼肉蛋奶和维生素B族的粗粮坚果。避免生冷食物预防感染,烹饪时彻底加热杀菌。适度进行太极拳、散步等低强度运动增强体质,运动前后注意保暖。保持每日8小时睡眠避免熬夜,居住环境定期通风消毒。出现发热、咽痛等感染症状时需及时就医,避免自行服用退热药物掩盖病情。