噬血细胞综合征是什么疾病

噬血细胞综合征是一种由免疫系统过度激活导致多器官损害的危重疾病，主要特征为发热、血细胞减少及肝脾肿大，可分为原发性遗传性和继发性感染、肿瘤等诱发。

1、免疫紊乱：

该病核心机制是细胞毒性T细胞和巨噬细胞异常活化，大量分泌炎症因子如干扰素γ、肿瘤坏死因子α，导致造血细胞被吞噬破坏。遗传性患者多存在穿孔素基因PRF1或UNC13D基因突变，继发性常见于EB病毒感染、淋巴瘤等。

2、典型症状：

持续高热＞38.5℃超过7天是主要表现，伴随全血细胞减少引发的苍白、瘀斑。90%患者出现肝脾肿大，部分有黄疸、腹水。中枢神经系统受累时可表现为抽搐或意识障碍。

3、诊断标准：

需满足8条标准中的5条，包括发热、脾大、血细胞减少、高甘油三酯血症、低纤维蛋白原血症、噬血现象、NK细胞活性降低及铁蛋白≥500μg/L。骨髓穿刺发现噬血细胞是重要依据，但早期可能阴性。

4、治疗方案：

首选HLH-94/04方案地塞米松+依托泊苷，难治病例需联合环孢素或抗胸腺细胞球蛋白。遗传性患者需造血干细胞移植。继发性病例需同时治疗原发病，如淋巴瘤患者需化疗，EB病毒感染者使用利妥昔单抗。

5、预后因素：

未治疗者中位生存期约2个月，规范治疗下5年生存率可达50-60%。预后不良指标包括年龄＞30岁、血小板＜40×10⁹/L、血清铁蛋白＞10000μg/L及中枢神经系统受累。

患者急性期需严格卧床，避免外伤引发出血。饮食选择高蛋白、低脂流质如鱼汤、蛋白粉，补充维生素K改善凝血功能。恢复期可进行呼吸训练和关节活动度锻炼，但需监测血象变化。家庭成员应学习感染防护知识，接触患者前后规范洗手，避免带菌者探视。定期复查血常规、铁蛋白及免疫功能指标，遗传性患者建议进行家族基因筛查。