地中海贫血是什么意思

地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，主要由珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成异常，可分为α型和β型两类。典型表现包括贫血、黄疸、脾肿大，严重者需定期输血或造血干细胞移植。

1、遗传机制：

地中海贫血由珠蛋白肽链合成障碍引起，α型因HBA1/HBA2基因缺失或突变导致α链缺乏，β型因HBB基因突变导致β链合成不足。父母双方携带致病基因时，子女有25%概率患病。

2、临床表现：

轻型患者可能无症状或轻度贫血，中间型表现为生长发育迟缓、骨骼畸形，重型在婴儿期即出现溶血危象，伴随肝脾肿大、特殊面容颅骨增宽、鼻梁塌陷。

3、诊断方法：

血常规显示小细胞低色素性贫血，血红蛋白电泳可见异常条带，基因检测能明确分型。产前诊断通过绒毛取样或羊水穿刺筛查胎儿基因型。

4、治疗原则：

轻型无需治疗，中间型需间断输血，重型依赖规律输血联合祛铁治疗。异基因造血干细胞移植是唯一根治手段，基因疗法尚处临床试验阶段。

5、并发症管理：

长期输血可能导致铁过载损伤心脏、肝脏，需使用去铁胺等螯合剂。脾功能亢进者需脾切除，合并感染时需及时抗病原体治疗。

地中海贫血患者应避免含铁丰富的食物如动物肝脏，适量补充叶酸。建议携带者进行婚前遗传咨询，高风险家庭选择胚胎植入前遗传学诊断技术阻断遗传链。适度有氧运动可改善心肺功能，但重型患者需避免剧烈运动诱发溶血。定期监测血清铁蛋白和器官功能，建立多学科随访体系。