张聪副主任医师 中日友好医院 肾病科
肾小管性酸中毒可能由遗传性因素、药物损伤、自身免疫性疾病、代谢性疾病、尿路梗阻等原因引起。该疾病主要表现为尿液酸化功能障碍,导致血液中酸性物质蓄积。
部分患者存在基因突变导致的肾小管功能缺陷,常见于儿童期发病。这类患者多表现为远端肾小管酸中毒,与SLC4A1、ATP6V1B1等基因突变相关。早期识别可通过基因检测确诊,治疗需长期补充碱性药物纠正酸中毒。
某些药物如两性霉素B、锂制剂、非甾体抗炎药等可能损伤肾小管上皮细胞。药物毒性作用会干扰氢离子分泌机制,多引起近端肾小管酸中毒。及时停用可疑药物后,部分患者肾功能可逐渐恢复。
干燥综合征、系统性红斑狼疮等疾病可能产生抗肾小管基底膜抗体。免疫复合物沉积会导致远端肾小管氢泵功能障碍,常伴随低钾血症和尿液浓缩能力下降。控制原发病是改善酸中毒的关键。
甲状旁腺功能亢进、维生素D缺乏等代谢异常可继发肾小管损伤。高钙尿症会损害集合管功能,而低磷血症会影响近端小管碳酸氢盐重吸收。纠正基础代谢紊乱有助于改善酸中毒症状。
前列腺增生、泌尿系结石等导致的慢性尿路梗阻可引起肾小管间质病变。长期尿流受阻会导致肾小管上皮细胞缺血坏死,进而影响酸碱平衡调节。解除梗阻后需监测肾功能恢复情况。
肾小管性酸中毒患者日常需保持充足水分摄入,避免高盐饮食加重电解质紊乱。建议定期监测血钾、血钙水平,根据医嘱补充枸橼酸钾等碱性药物。合并骨代谢异常者应增加富含钙质食物的摄入,同时进行适度日照促进维生素D合成。出现乏力、多尿等症状加重时需及时复诊调整治疗方案。