如何确诊先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症可通过临床表现、实验室检查、基因检测、影像学检查、激素激发试验等方法确诊。该病主要由CYP21A2等基因突变导致肾上腺皮质激素合成障碍引起，需结合多维度检查综合判断。

1、临床表现

典型表现为女性假两性畸形或男性性早熟，新生儿期可能出现呕吐、脱水、电解质紊乱等肾上腺危象症状。儿童期可见生长加速伴骨龄超前，但最终身高偏矮。皮肤色素沉着、阴毛早现等雄激素过多表现具有提示意义。

2、实验室检查

血液检测显示17-羟孕酮显著升高是21-羟化酶缺乏型的特征性指标。血皮质醇降低伴促肾上腺皮质激素升高，血钠降低、血钾升高提示盐皮质激素缺乏。24小时尿液中17-酮类固醇和孕三醇排泄量增加有助于诊断。

3、基因检测

CYP21A2基因测序可明确21-羟化酶缺乏型的致病突变，对分型诊断和遗传咨询具有决定性意义。其他亚型需检测HSD3B2、CYP11B1等相关基因。家系验证有助于鉴别新生突变与遗传性突变。

4、影像学检查

肾上腺CT或MRI可显示双侧肾上腺增生，女性盆腔超声有助于评估子宫卵巢发育情况。骨龄片显示骨骼成熟加速，腕部X线可见骨化中心提前出现。影像学改变需结合生化指标综合评估。

5、激素激发试验

促肾上腺皮质激素刺激试验可评估肾上腺皮质储备功能，典型者17-羟孕酮呈过度反应。地塞米松抑制试验有助于鉴别肾上腺肿瘤。试验需在专业内分泌科医师监督下进行，警惕诱发肾上腺危象。

确诊后需终身接受糖皮质激素替代治疗，严重盐皮质激素缺乏者需补充氟氢可的松。定期监测生长速度、骨龄、激素水平和电解质，调整药物剂量预防并发症。患者应携带医疗警示卡，应激情况下需增加激素剂量。新生儿筛查可早期发现典型病例，有家族史者建议产前基因诊断。