羊水穿刺能查出什么

羊水穿刺主要用于检测胎儿染色体异常、遗传代谢病、神经管缺陷等先天性疾病。羊水穿刺的检查范围主要有染色体核型分析、基因检测、感染筛查、生化指标测定、胎儿成熟度评估。

1、染色体核型分析

通过培养羊水细胞可检测胎儿染色体数目和结构异常，如21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见非整倍体疾病。该方法能准确识别染色体易位、缺失、重复等结构异常，对高龄孕妇、唐筛高风险人群具有重要诊断价值。检测结果需结合超声检查综合判断。

2、基因检测

采用基因芯片或二代测序技术可诊断单基因遗传病，如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症、苯丙酮尿症等数百种疾病。对于有家族遗传病史的孕妇，能提前发现胎儿是否携带致病基因突变。检测前需进行专业遗传咨询，明确检测范围和局限性。

3、感染筛查

羊水样本可检测巨细胞病毒、弓形虫、风疹病毒等宫内感染病原体。这些感染可能导致胎儿生长发育迟缓、听力视力损伤、神经系统病变等严重后果。早期诊断有助于评估胎儿预后，必要时可进行宫内治疗或终止妊娠。

4、生化指标测定

通过检测羊水中甲胎蛋白、乙酰胆碱酯酶等物质浓度，辅助诊断开放性神经管缺陷如脊柱裂、无脑儿等畸形。异常指标需结合超声检查确认，对叶酸代谢异常孕妇具有特殊筛查意义。部分代谢病也可通过羊水酶学检测确诊。

5、胎儿成熟度评估

测量羊水中卵磷脂/鞘磷脂比值、磷脂酰甘油等指标，可评估胎儿肺脏发育成熟度，为早产儿救治提供参考。对于妊娠期糖尿病、妊娠高血压等需提前终止妊娠的情况，该检测能降低新生儿呼吸窘迫综合征发生概率。

建议孕妇在孕16-22周进行羊水穿刺检查，术前需完善凝血功能、感染指标等评估。术后应卧床休息24小时，避免剧烈运动和重体力劳动，观察有无腹痛、阴道流血等异常情况。若出现胎动异常或宫缩频繁，需立即就医。日常保持均衡饮食，适量补充叶酸、维生素等营养素，定期进行产前检查，保持良好心态。