肠病性肢端皮炎是什么

肠病性肢端皮炎是一种罕见的遗传性锌缺乏症，主要表现为皮肤损害、腹泻和脱发三联征。该病主要由SLC39A4基因突变导致肠道锌吸收障碍引起，常见于婴幼儿期发病，需通过补锌治疗和饮食调整改善症状。

1、病因机制

肠病性肢端皮炎属于常染色体隐性遗传病，致病基因为SLC39A4。该基因编码的锌转运蛋白ZIP4功能缺陷会导致十二指肠黏膜无法正常吸收锌元素。母乳喂养期婴儿更易发病，因母乳中锌结合配体可能进一步抑制锌吸收。继发性锌缺乏如克罗恩病、短肠综合征等也可能出现类似表现。

2、典型症状

特征性表现为肢端和腔口周围皮肤红斑、水疱及鳞屑，好发于手足、肛周和口周。90%患儿伴有慢性腹泻等胃肠症状，头发稀疏易断呈营养不良状。部分患者出现甲沟炎、结膜炎等黏膜损害，严重者可影响生长发育。症状常在断奶后4-6周显现。

3、诊断方法

血清锌水平检测是主要依据，通常低于60μg/dL。皮肤活检可见角化不全和表皮内水疱。基因检测可发现SLC39A4基因突变。需与银屑病、特应性皮炎等皮肤病鉴别，腹泻症状需排除乳糜泻等吸收不良性疾病。

4、补锌治疗

硫酸锌口服溶液是首选药物，葡萄糖酸锌片剂也可选用。初始治疗需每日补充3-5mg/kg元素锌，症状控制后减量维持。严重病例可短期静脉注射锌制剂。治疗2-3天后腹泻改善，1-2周皮损消退，但需终身维持治疗防止复发。

5、营养管理

建议选择锌生物利用度高的食物如牡蛎、牛肉等，母乳喂养者母亲需增加锌摄入。避免高植酸食物干扰锌吸收。定期监测血清锌和碱性磷酸酶水平，生长发育迟缓者需配合营养支持治疗。合并感染时应及时抗感染并调整锌剂量。

肠病性肢端皮炎患者需终身随访，日常应注意皮肤清洁护理，避免外伤导致继发感染。建议携带疾病说明卡以备急诊时医务人员快速识别。家长应学习识别锌缺乏早期症状如食欲下降、伤口愈合延迟等，及时就医调整治疗方案。烹饪时可选用锌强化食材，必要时在医生指导下使用锌补充剂。