矮小症跟侏儒症一样吗

矮小症和侏儒症不完全相同，两者均表现为身高显著低于同龄人，但病因和临床特征存在差异。矮小症可能由遗传、营养不良或慢性疾病等因素引起，而侏儒症特指因软骨发育不全等特定遗传性疾病导致的身材矮小。

1、定义差异

矮小症是一个广义术语，指身高低于同种族、同年龄、同性别正常人群平均身高2个标准差或第3百分位以下，病因包括生长激素缺乏、甲状腺功能减退或特发性矮小等。侏儒症则专指由FGFR3基因突变引起的软骨发育不全症，表现为四肢短小、躯干相对正常的特殊体型。

2、病因区别

矮小症的病因涵盖内分泌异常如垂体性侏儒、全身性疾病如慢性肾病，以及社会心理性因素。侏儒症属于骨骼发育障碍性疾病，约80%病例由新发基因突变导致，父母身高可能正常，可通过基因检测确诊。

3、临床表现

典型侏儒症患者具有额部突出、鼻梁塌陷等特殊面容，伴腰椎前凸和O型腿等骨骼畸形。非综合征型矮小症患者通常体态匀称，可能仅表现为生长速度缓慢，部分病例伴随原发病症状如食欲减退或发育迟缓。

4、诊断标准

矮小症诊断需结合生长曲线图、骨龄评估和激素水平检测，必要时进行染色体分析。侏儒症诊断除临床特征外，需通过X线显示椎体扁平、长骨骨骺异常等典型改变，基因检测可发现FGFR3基因致病突变。

5、干预方式

生长激素缺乏型矮小症可采用重组人生长激素注射液治疗，甲状腺功能减退者需补充左甲状腺素钠片。软骨发育不全目前无根治方法，可考虑使用伏索利肽注射液改善生长，严重骨骼畸形需行胫骨截骨术等矫正手术。

建议定期监测儿童生长速度，3岁前每年增长低于7厘米或3岁至青春期前每年增长低于5厘米需及时就医。保证均衡营养摄入，适当补充维生素D滴剂和碳酸钙颗粒，避免剧烈碰撞运动。确诊遗传性侏儒症的家庭可通过遗传咨询评估再发风险。