全色盲是什么遗传方式

全色盲属于常染色体隐性遗传疾病，主要由CNGA3、CNGB3、GNAT2等基因突变引起。患者视网膜视锥细胞功能完全缺失，表现为先天性辨色力丧失、畏光、视力低下等症状。

1、遗传机制

全色盲的致病基因位于常染色体上，需父母双方均携带突变基因才会发病。若仅一方携带突变基因，子女可能成为无症状携带者。目前已发现超过10个基因突变可导致全色盲，其中CNGB3基因突变占比最高。基因检测可明确具体突变位点。

2、临床表现

患者出生即出现严重辨色障碍，仅能感知明暗变化。典型症状包括眼球震颤、中心视力下降、强光下视觉模糊等。部分患者伴有近视或远视，眼底检查可见黄斑发育异常。症状终身稳定，不会随年龄增长恶化。

3、诊断方法

通过色觉检查图、光谱敏感度测试可初步筛查。基因检测是确诊金标准，可鉴别CNGA3、CNGB3等亚型。视网膜电图显示视锥细胞反应完全缺失，视杆细胞功能正常。需与获得性色盲、视杆细胞单色视等疾病鉴别。

4、治疗现状

目前尚无根治方法，基因治疗处于临床试验阶段。可佩戴红色滤光镜减轻畏光症状，使用助视器改善生活质量。避免强光环境，定期进行视力评估。研究显示AAV载体基因疗法在动物模型中可部分恢复色觉功能。

5、遗传咨询

有家族史者建议进行基因筛查，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿基因型。近亲婚配会显著增加患病风险，携带者间生育需做好产前诊断。患者后代有25%概率患病，50%概率成为携带者。

全色盲患者应避免驾驶等需辨色力的活动，选择室内照明时优先使用柔和的暖光源。日常可佩戴防紫外线眼镜保护视网膜，补充叶黄素等视网膜营养素。建议每1-2年进行眼科检查，监测视力变化情况。教育机构需针对患者视觉特点调整教学方式，如使用高对比度教具。