最容易遗传的几种癌症

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毕叶 副主任医师

毕叶副主任医师   

最容易遗传的癌症主要有遗传性乳腺癌、遗传性卵巢癌、林奇综合征相关结直肠癌、遗传性弥漫性胃癌、家族性甲状腺髓样癌等。这些癌症与特定基因突变相关,具有明显的家族聚集性,建议有家族史的人群进行基因检测和定期筛查。

1、遗传性乳腺癌

遗传性乳腺癌通常与BRCA1/2基因突变有关,表现为早发性乳腺癌或双侧乳腺癌。患者可能伴随卵巢癌风险升高,乳腺组织密度增高是常见影像学特征。治疗需结合基因检测结果,可考虑他莫昔芬片、阿那曲唑片等药物预防,必要时行预防性乳腺切除术。

2、遗传性卵巢癌

遗传性卵巢癌多由BRCA1/2基因突变导致,常见于50岁前发病。患者可能出现盆腔包块、腹胀等症状,CA125指标显著升高。推荐使用奥拉帕利胶囊、尼拉帕利胶囊等PARP抑制剂,高危人群可考虑预防性输卵管卵巢切除术。

3、林奇综合征

林奇综合征是DNA错配修复基因突变引起的遗传性结直肠癌,常伴子宫内膜癌、胃癌等多原发癌。典型表现为右半结肠癌早发,病理显示微卫星不稳定。筛查建议每年结肠镜检查,治疗可选用卡培他滨片联合奥沙利铂注射液。

4、遗传性弥漫性胃癌

CDH1基因突变导致的遗传性弥漫性胃癌具有浸润性生长特征,胃壁增厚但内镜难以早期发现。患者可能出现早饱、恶心等症状,胃活检显示印戒细胞。预防性全胃切除是主要干预手段,术后需补充维生素B12注射液。

5、家族性甲状腺髓样癌

RET原癌基因突变引发的甲状腺髓样癌具有分泌降钙素特性,常伴嗜铬细胞瘤。颈部肿块和腹泻是典型表现,血清降钙素水平异常升高。治疗需行甲状腺全切术,靶向药物凡德他尼胶囊可用于晚期患者。

有癌症家族史者应建立详细的家族肿瘤图谱,40岁前开始针对性筛查。保持规律作息、控制体重、避免烟酒等致癌物暴露有助于降低风险。高危人群建议在遗传咨询门诊进行基因检测,阳性者需制定个体化监测方案,必要时考虑预防性手术。日常注意记录新发症状,每年完成相关肿瘤标志物检查和影像学评估。