刘爱华主任医师 北京医院 风湿免疫科
父母无地贫宝宝仍可能有地贫,但概率较低。地贫即地中海贫血,属于遗传性疾病,主要由α或β珠蛋白基因突变导致。若父母均为隐性携带者无临床表现,宝宝有25%概率患病。
地中海贫血的遗传模式为常染色体隐性遗传。当父母双方均携带同类型地贫基因突变时,每次生育均有25%概率生育重型地贫患儿,50%概率生育携带者,25%概率生育完全健康者。部分轻型地贫携带者可能仅表现为轻微贫血或无临床症状,需通过基因检测确诊。若父母一方为携带者,另一方完全正常,则宝宝至多成为无症状携带者。
存在极少数情况可能突破常规遗传规律。如胎儿发生新生突变或父母存在生殖细胞嵌合现象,即使常规基因检测未发现父母携带突变,仍可能生育地贫患儿。某些罕见类型地贫可能涉及复杂遗传机制或未知基因位点突变。临床曾报道过父母基因检测阴性但生育重型地贫患儿的案例,多与检测技术局限性或特殊突变类型有关。
建议备孕夫妇进行地贫基因筛查,尤其是有家族史或来自高发地区的人群。孕期可通过绒毛取样、羊水穿刺等技术进行产前诊断。新生儿出现面色苍白、发育迟缓等症状时应及时就医检查血红蛋白电泳与基因检测。日常需注意均衡膳食,避免感染诱发溶血,重型患者需规范输血和去铁治疗。