陈健鹏副主任医师 山东省立医院 肿瘤中心
婴儿甲状腺功能低下主要表现为皮肤干燥、黄疸消退延迟、喂养困难、嗜睡、哭声嘶哑等症状。婴儿甲状腺功能低下可能由先天性甲状腺发育不良、甲状腺激素合成障碍、母体甲状腺功能异常、碘缺乏、下丘脑-垂体疾病等因素引起,需通过新生儿筛查及血液检查确诊。
甲状腺激素不足会导致皮肤代谢减慢,婴儿皮肤常呈现干燥、粗糙甚至脱屑,尤其在四肢和背部明显。可能与先天性甲状腺缺如或异位甲状腺有关,常伴随体温偏低。需注意保湿护理,确诊后需遵医嘱使用左甲状腺素钠片进行替代治疗。
生理性黄疸超过2周未消退是典型表现,因甲状腺激素缺乏影响胆红素代谢。常见于甲状腺激素合成酶缺陷患儿,可能伴有肝脾肿大。需监测血清总甲状腺素和促甲状腺激素水平,必要时联合苯巴比妥片治疗黄疸。
婴儿吸吮无力、进食量少且易呛奶,与甲状腺功能低下导致的肌张力减退有关。多见于母体抗甲状腺抗体通过胎盘影响的患儿,常合并舌体肥大。建议少量多次喂养,确诊后需及时补充左甲状腺素钠口服溶液。
异常安静少哭、睡眠时间显著延长,觉醒时反应迟钝。可能与下丘脑-垂体病变导致的继发性甲减相关,常伴随前囟门增大。需进行头颅MRI检查排除中枢性病因,治疗需定期监测甲状腺功能调整药量。
特征性低沉哭叫声因声带黏液水肿所致,多见于甲状腺完全缺如的患儿。常合并脐疝和腹胀,与粘多糖沉积有关。需警惕合并先天性心脏病,超声检查确认后需持续使用左甲状腺素钠颗粒维持治疗。
家长发现婴儿出现上述表现时应立即就医,通过足跟血筛查和静脉血复查明确诊断。确诊后需终身规律服用甲状腺激素,定期监测身高体重、骨龄和神经发育情况。喂养时注意营养均衡,避免含碘过高或过低食物,保持环境温度适宜,按时进行智力发育评估和康复训练。未经治疗的先天性甲减会导致不可逆的智力障碍,早期诊断和干预至关重要。