致心律失常性右室心肌病怎么检查

致心律失常性右室心肌病可通过心电图、心脏磁共振成像、超声心动图、右心室造影、基因检测等方式检查。该病是一种以右心室心肌被纤维脂肪组织替代为特征的遗传性心肌病，可能导致心律失常甚至猝死。

1、心电图

心电图是筛查致心律失常性右室心肌病的首选方法，典型表现为右胸导联V1-V3出现epsilon波、T波倒置及QRS波增宽。动态心电图能捕捉阵发性室性心律失常，约半数患者存在频发室性早搏或非持续性室速。心电图改变与心肌纤维脂肪浸润程度相关，但早期患者可能仅表现为轻微复极异常。

2、心脏磁共振成像

心脏磁共振成像是确诊致心律失常性右室心肌病的金标准，可清晰显示右心室扩大、室壁变薄及纤维脂肪浸润。延迟钆增强序列能识别心肌瘢痕，典型表现为右心室游离壁中层强化。该检查对评估左心室受累情况具有独特价值，约半数晚期患者会出现左心室病变。

3、超声心动图

超声心动图能发现右心室扩大、室壁运动减低或室壁瘤形成，但早期敏感性较低。三维超声可提高右心室容积测量的准确性，负荷超声有助于诱发隐匿性室壁运动异常。经食管超声对检测右心室血栓形成有优势，血栓脱落可能导致肺栓塞。

4、右心室造影

右心室造影通过导管注入造影剂直接显示心腔结构，可观察到右心室收缩减弱、室壁膨出或肌小梁排列紊乱。该检查属于有创操作，现已部分被心脏磁共振取代，但在评估机械并发症如室间隔穿孔时仍有价值。检查需在电生理实验室由经验丰富的医师操作。

5、基因检测

约50%患者可检出桥粒蛋白基因突变，常见为PKP2、DSP、DSG2等基因。基因检测对无症状家族成员的筛查尤为重要，阳性结果需结合临床评估。检测前应进行遗传咨询，明确突变类型有助于预测疾病进展速度和猝死风险。

确诊致心律失常性右室心肌病后，患者应避免剧烈运动以防诱发恶性心律失常，定期复查心电图和心脏超声监测病情变化。建议家族成员接受筛查，携带致病基因者需限制竞技性体育运动。日常注意控制钠盐摄入，避免使用延长QT间期的药物，出现心悸或晕厥需立即就医。