新生儿先天性甲状腺功能低下怎么治疗

新生儿先天性甲状腺功能低下需立即启动甲状腺激素替代治疗，主要干预方式包括左甲状腺素钠口服给药、定期甲状腺功能监测、营养支持、神经发育评估及遗传咨询。

1、左甲状腺素钠治疗

左甲状腺素钠是先天性甲状腺功能低下症的核心治疗药物，需根据体重精确计算剂量。常用剂型如左甲状腺素钠片需研磨后喂服，治疗初期需每周检测血清促甲状腺激素和游离甲状腺素水平调整剂量。药物过量可能导致心动过速、多汗等甲亢症状，不足则影响智力发育。

2、甲状腺功能监测

治疗后第2周、第4周需复查甲状腺功能，稳定后改为每1-3个月监测。检测内容包括TSH、FT4、TT3等指标，采血时间应固定于服药前。早产儿或合并其他疾病者需缩短监测间隔，避免检测误差影响疗效判断。

3、营养支持方案

需保证每日100-120kcal/kg热量摄入，蛋白质供给量需达到2-3g/kg。母乳喂养者母亲应补充含碘食物，配方奶喂养需选用强化营养素产品。严重病例可能需鼻饲喂养，同时监测血糖、电解质防止代谢紊乱。

4、神经发育评估

每3个月进行贝利婴幼儿发育量表测评，重点观察大运动、精细动作、语言等维度。发现发育迟缓需联合康复科进行早期干预，包括运动训练、认知刺激等。听力筛查需每半年重复，甲状腺激素缺乏易导致感音神经性耳聋。

5、遗传咨询与随访

对TSHR、PAX8等基因突变阳性家庭提供再发风险评估。建议保存新生儿足跟血滤纸片用于后续基因检测。长期随访需持续至青春期结束，关注身高增速、骨龄、性发育等内分泌指标变化。

除规范治疗外，家长需每日记录服药情况、喂养量和大小便次数，保持室温22-24℃避免低体温。定期进行儿童保健体检，接种疫苗前需评估甲状腺状态。避免使用豆制品、铁剂等影响药物吸收的食物和药物，服药时间应与哺乳间隔1小时以上。发现嗜睡、喂养困难、便秘加重等异常应及时复诊调整治疗方案。