杨小凡副主任医师 山东大学齐鲁医院 儿科
自闭症通常与先天因素密切相关,但后天环境也可能对其发展产生影响。自闭症谱系障碍的成因主要有遗传因素、孕期风险、围产期并发症、神经发育异常及环境因素等。
自闭症具有明显的家族聚集性,同卵双胞胎共患率较高。目前已发现数百个基因位点与自闭症相关,如SHANK3、NLGN3等基因突变可能影响突触功能。家长若携带相关基因变异,需关注孩子的早期社交和语言发育情况。
母亲妊娠期感染、糖尿病、甲状腺功能异常或接触某些药物可能增加胎儿神经发育异常风险。孕期缺乏叶酸等营养素也可能影响胎儿大脑发育。建议孕妇定期产检并保持健康生活方式。
早产、低出生体重、新生儿缺氧等情况可能损伤未成熟脑组织。这类儿童需在出生后加强发育监测,必要时进行早期干预训练以促进神经代偿。
自闭症患者常存在大脑连接异常,表现为杏仁核过度活跃、镜像神经元系统功能失调等。功能性核磁共振可观察到其社会认知相关脑区活动模式的特异性改变。
重金属暴露、空气污染等环境毒素可能干扰神经发育,但证据等级相对较低。良好的家庭互动和早期教育干预能显著改善部分核心症状。
对于自闭症儿童,家长应尽早进行专业评估并制定个性化干预方案。日常可通过结构化教学、感觉统合训练等方式改善症状,同时注意保持规律作息和均衡饮食。建议定期随访发育行为儿科或儿童心理科,必要时配合语言治疗、作业治疗等康复措施。避免盲目使用未经证实的替代疗法,所有干预应在专业人员指导下进行。