小儿缺乏维生素D时，血钙下降，如果甲状旁腺功能代偿不全，不能动员骨钙，则血钙不能维持正常水平。当血清钙<1.75mmol/L时，神经肌肉兴奋性增高，即可出现惊厥和手足搐搦等症状。故本病又称维生素D缺乏性手足搐搦症。
一、诊断
1、年龄、季节、诱因：85%以上的病例发生在1岁以内，其中又以<6个月的婴儿占绝大部分。季节以春季(3-5月)发病最多。维生素D不足，膳食钙不足、早产儿及人工喂养儿易发病。
2、临床表现：
婴儿以无热惊厥为主。每日惊厥发作1-20次不等，每次持续时间数秒至半小时左右。惊厥时大都意识丧失，手足呈节律性抽动，面肌痉挛，眼球上翻，大小便失禁等。小婴儿有时只见面肌抽动即为本症的初期症状。发作间隙病儿神志基本正常。
较大婴儿或儿童则以手足搐搦为主，即腕部弯曲、手指伸直、大拇指贴近掌心，足趾强直而跖部略弯呈弓状，发作时神志清醒。
喉痉挛是婴儿手足搐搦症最严重的表现，可呈现吸气性哮吼。吸气困难，严重时可因窒息而死亡。肌肉注射时偶可诱发喉痉挛。
3、隐性体征：只有以下隐性体征而无惊厥或手足搐搦者称为隐性手足搐搦症。
(l)面神经征(Chvostek征)：用指尖轻叩耳前面神经处，可见眼皮或上唇抽动。新生儿期此征阳性无诊断意义。
(2)腓反射阳性：用小锤叩击膝外侧腓骨头上的腓神经，足部向外侧收缩为阳性。
(3)止血带征(Trousseau征)：血压计袖带包裹上臂，打气加压使桡侧脉搏暂停，5分钟内出现手搐搦为阳性。
4、实验室检查：血清钙可低于1.75mmol/L，碱性磷酸酶增高，血清磷或低或正常或升高。
二、鉴别诊断
1、与惊厥性疾病鉴别
(1)婴儿痉挛症：多在生后3-7个月开始发作，发作时有短暂意识丧失及特殊姿态，智力多受影响，脑电图呈特有的“高峰节律紊乱”。
(2)甲状旁腺功能不全：如新生儿期暂时性甲状旁腺功能不全、手术时误切甲状旁腺时的功能受损及原发性甲状旁腺功能不全等，都可出现血钙降低症状。但本病血磷增高、碱性磷酸酶正常，PTH下降，常需甲状旁腺素治疗。
(3)其他：尚需与产伤、脑发育不全、神经系统感染、感染性疾病的脑症状，以及低血糖、铅中毒等引起的惊厥相鉴别。
2、与其他病因所致的手足搐搦症鉴别
(1)碱中毒性手足搐搦症：低氯性碱中毒、呼吸性碱中毒或输入过多碱性液等均可使钙与蛋白质的结合增加，钙离子减少而发生手足搐搦。
(2)低镁性手足搐搦症见于长期腹泻、长期输液而未补镁的患儿等，或临床怀疑低钙惊厥用钙剂治疗无效者也应考虑本病。患儿血镁可降至0.75mmol/L以下，注射或口服镁剂后可控制症状。
(3)慢性肾功能不全所致的手足搐搦症：因排磷功能减低、血磷增高抑制25-(OH)D3转化为1，25-(OH)2D3以致血钙降低。但本病的低白蛋白血症和慢性酸中毒使钙离子不一定很低，只在血清钙极度减低或输入碱性液时才出现手足搐搦。
3、与喉部梗阻疾病鉴别：喉痉挛应与先天性喉喘鸣鉴别。后者主要症状为吸气性喉鸣。轻者喉鸣为间隙性，易于鉴别，重者喘鸣持续，也伴吸气困难，则需测定血钙加以鉴别。
三、治疗
1、急救措施：喉痉挛与惊厥可致呼吸暂停，均有生命危险，应尽快急救。
(1)保持呼吸道通畅：严重者先将舌尖拉出，进行人工呼吸或加压给氧，必要时气管插管。
(2)惊厥处理：立即足量苯巴比妥钠8mg/kg肌注;或副醛1ml/岁(最大量不超过5ml/次)深部肌注;或10%水合氯醛4-10ml保留灌肠;或安定每次0.l-0.3mg/kg肌肉或静脉注射。同时针刺人中、合谷、少商、印堂等。
(3)补充钙剂：不要等血钙测定结果，应立即用10%葡萄糖酸钙5～10ml加10%～20%葡萄糖液10-20ml稀释后缓慢静注(不可皮下或肌肉注射，因可致局部坏死)并监测心率，如发生心动过缓即应减慢注入速度或停止，每日注射l-3次，连用2-3日。痉挛停止后改口服10%氯化钙(既补钙又酸化血)5-10ml每日3-4次，7-10日后改用乳酸钙每日2g。氯化钙应用时间不宜过长，以免发生医源性酸中毒。
2、维生素D治疗：补充钙剂3-5日后可给维生素D剂，由小量开始，以免诱发低钙。剂量为2500-5000IU/d，一周后可增至5000-10000IU/d。疗程与佝偻病相同，然后改为预防量。必要时亦可于钙剂治疗数日后给维生素D2或D330-60万IU肌注一次。
3、如按上法治疗后发作仍不停止，应测血清镁，如血清镁<0.75mmol/L，可用25%硫酸镁每次0.1ml/kg肌注，每6小时1次。1日后改用镁3mg/(kg·d)分3-4次口服。
四、预防
预防从围产期开始，1岁内婴儿为重点，持续到3岁。
1、胎儿期：妊娠期最后3个月应给母亲补充维生素D剂400IU/d、适当钙剂及户外活动。
2、新生儿期：尽早开始户外活动。早产、双胎、人工喂养、冬季出生儿或不能坚持户外活动的小儿，于生后l-2周开始口服维生素D剂500-1000IU/d或10万-20万IU肌注一次，可维持1-2个月。
3、婴儿期：坚持户外活动或口服维生素D剂400-800IU/d不可间断。
4、幼儿期：夏季增加户外活动，可不用维生素D剂。冬季到来时(10月中旬)北方小儿20万-40万IU、南方小儿10万一20万IU一次口服(骨化醇糖丸)或肌注。高发病区春季(l月中旬)再用一次。
一般不加钙或加钙不超过0.5g，以免影响食欲。有低钙搐搦史或淀粉为主食者可适量补给钙剂。