亨廷顿舞蹈症(即Huntington Disease)是一种遗传神经退化疾病，主要病因是患者第四号染色体上的Huntington基因发生变异，产生了变异的蛋白质，该蛋白质在细胞内逐渐 聚集在一起，形成大的分子团。一般科学家将这些不溶水的分子团称为“包涵体”。一般患者在中年发病，逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力，病情大约会持 续发展15年到20年，并最终导致患者死亡。临床表现早期：精神易激动、易怒、情感淡漠、焦虑、异常的 眼运动、抑郁等。中期：肌肉持续收缩引起的面部、颈部和背部的肌肉异位；身体不自主的运动；行走时出现平衡障碍；出现舞蹈样动作、扭动躯体动作、强直性抽 搐、摇摆不稳不连贯的步态；做需要手灵巧度的动作产生困难，不能正常控制动作的速度和力量；反应迟钝；全身无力；体重减轻；语言障碍、脾气倔强。

　　晚期身体僵直、运动徐缓、起发或持续运动困难、剧烈的舞蹈动作、体重严重下降、不能行走、不能说话、吞咽困难、有气哽的危险，患者生活完全不能自理。

　 　目前药物可控制、减缓情绪或动作的问题，但无法治愈亨廷顿舞蹈症。丁苯喹嗪是美国食物药品管理局批准的用于治疗亨廷顿病患者舞蹈症状的首个药物。亨廷顿 症患者的护理非常重要。重复患者说的话可以帮助患者知道是否被了解。应让患者在安全的环境中多走路、持续运动。患者的食物需要切碎过滤，避免进食时因动作 不协调而噎到。有家族病史者，应接受遗传咨询服务。因此病为晚发性病，故确诊的基因检测需年满18岁且经过心理及遗传咨询后方可进行。

　　 RNAi干扰方法降低了亨廷顿舞蹈症小鼠的HD蛋白水平：美国著名的杂志《Proceedings of the National Academy of Sciences》在20005年的网络版上发表了爱荷华州大学的医学研究人员利用RNAi干扰方法的方法降低了小鼠的HD蛋白水平的报道，文中并且提到 该研究已经有效改善了HD对小鼠造成的相关的运动和神经异常症状。

　　研究人员以携带有RNA干扰分子遗传信号的病毒为载体，将其注射到HD小鼠模型的大脑内，这种小鼠出现的典型的亨廷顿症状显著减轻。

　　脑细胞移植可助亨丁顿舞蹈症患者延长生命。法国医学家2006年初发表一份研究报告说，在医学界一直存在争议的脑细胞移植治疗可使脑病患者，特别是亨丁顿舞蹈症患者的病情得到一定程度的缓解。

　 　上世纪90年代末，法国巴黎亨利蒙度(Henri Mondor)医院的研究人员对5名亨丁顿舞蹈症患者进行了脑细胞移植手术，其中3名病人在手术后的6年中病情一直非常稳定。巴绍莱维医生在最新一期的 《柳叶刀》杂志上发表报告说，脑细胞移植手术给这3位病人带来一个“改善和稳定”的时期，但在这之后，大脑中一些与运动控制相关的功能开始出现退化，这被 医生们成为“二次恶化”。巴绍莱维说，这种治疗“不是永久性的治愈”，但会为病人多争取一段时间。