肝豆状核变性是什么病

Question

肝豆状核变性是什么病

Answer 1

肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的常染色体隐性遗传病，主要累及肝脏和神经系统，典型表现包括肝硬化、角膜K-F环及锥体外系症状。

1、遗传缺陷：

ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍，铜离子在肝脏、大脑等器官异常沉积。需终身低铜饮食并服用青霉胺、锌剂等驱铜药物。

2、肝脏损害：

铜沉积引发肝炎、肝硬化，可能出现黄疸、腹水。早期可通过二巯丙磺酸钠促进排铜，晚期需考虑肝移植。

3、神经症状：

基底节铜沉积导致震颤、肌张力障碍和构音障碍。曲恩汀联合康复训练可改善症状，严重者需脑深部电刺激术。

4、眼部特征：

角膜边缘可见棕绿色K-F环，是诊断重要依据。锌制剂可阻止铜吸收，需定期眼科检查监测病情进展。

患者需严格避免动物内脏、坚果等高铜食物，定期监测血清铜蓝蛋白及24小时尿铜，育龄期需进行遗传咨询。