唐氏症筛查不过该怎么办

Question

唐氏症筛查不过该怎么办

Answer 1

唐氏症筛查未通过可通过无创DNA检测、羊水穿刺、超声检查、遗传咨询等方式进一步诊断。该结果通常由胎儿染色体异常、检测假阳性、孕妇年龄偏高、胎盘因素等原因引起。

1、无创DNA检测

通过采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，准确率较高且无流产风险，适合筛查高风险但不愿接受侵入性检查的孕妇。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在极低概率的流产风险。

3、超声检查

通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等软指标辅助判断，需结合血清学筛查结果综合评估。

4、遗传咨询

由专业遗传医师解读检测报告，分析再发风险并提供生育建议，帮助家庭做出知情选择。

建议孕妇避免焦虑，遵医嘱完成后续检查，均衡摄入叶酸和优质蛋白，保持规律作息以维持孕期健康状态。