地中海贫血孕检能查出来吗

Question

地中海贫血孕检能查出来吗

Answer 1

地中海贫血孕检能查出来。孕前或孕期可通过血常规、血红蛋白电泳、基因检测等方式筛查，准确率较高，建议高风险人群提前进行专项检查。

1、血常规检查

血常规可初步筛查贫血状态，地中海贫血患者常表现为小细胞低色素性贫血，平均红细胞体积和平均血红蛋白含量降低。

2、血红蛋白电泳

通过电泳技术分析血红蛋白组分，地中海贫血患者可见异常血红蛋白条带，如HbA2升高或HbF异常，有助于鉴别诊断。

3、基因检测

采用PCR或基因测序技术检测α或β珠蛋白基因突变，是确诊地中海贫血的金标准，能明确基因型并为遗传咨询提供依据。

4、产前诊断

对高风险胎儿可通过绒毛取样、羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，实现产前确诊，需在专业遗传咨询指导下进行。

建议备孕夫妇提前进行地中海贫血筛查，携带者需接受遗传咨询，孕期严格遵医嘱进行产检，合理补充叶酸和铁剂。