肺部检查囊性纤维化是什么病

Question

肺部检查囊性纤维化是什么病

Answer 1

囊性纤维化是一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响呼吸系统和消化系统，典型表现包括慢性咳嗽、反复肺部感染、脂肪泻等。该病由CFTR基因突变导致黏液分泌异常，引发多器官功能障碍。

1、遗传病因

CFTR基因第7号外显子突变是主要致病因素，属于常染色体隐性遗传。建议通过基因检测确诊，治疗需使用CFTR调节剂如依伐卡托、鲁马卡托等改善离子通道功能。

2、呼吸系统损害

异常黏液阻塞支气管引发慢性感染，常见铜绿假单胞菌定植。表现为持续性咳嗽、喘息，需联合吸入抗生素如妥布霉素、阿奇霉素及支气管扩张剂治疗。

3、消化系统症状

胰腺导管堵塞导致胰酶缺乏，出现脂肪泻和营养不良。需终身补充胰酶制剂如胰酶肠溶胶囊，配合高热量高蛋白饮食及脂溶性维生素补充。

4、多系统并发症

可能继发肝硬化、糖尿病等，需定期监测肝功能血糖。急性感染期需住院静脉用抗生素，终末期可考虑肺移植。

患者需坚持每日气道廓清治疗，定期进行肺功能评估，营养师指导下采用高盐饮食方案，避免脱水诱发危象。