白化病是什么样

Question

白化病是什么样

Answer 1

白化病主要表现为皮肤、毛发及眼睛的色素缺失，属于遗传性罕见病，常见症状包括皮肤苍白易晒伤、毛发呈白色或浅金色、虹膜透明或淡蓝色伴畏光及视力异常。

1、皮肤表现：

全身皮肤呈乳白色或粉红色，缺乏黑色素保护导致对紫外线极度敏感，易出现晒伤、雀斑样色素沉着或皮肤癌前病变。

2、毛发特征：

头发、眉毛、睫毛等体毛呈白色、浅金色或淡黄色，部分亚型患者随年龄增长可能出现轻微色素沉积。

3、眼部症状：

虹膜呈半透明灰蓝色或淡褐色，常伴有眼球震颤、斜视、高度近视或远视，严重者可出现黄斑发育不良导致视力障碍。

4、伴随症状：

部分患者合并出血倾向或免疫缺陷，与赫曼斯基-普德拉克综合征等特殊类型相关，需警惕反复感染或异常出血。

建议患者严格防晒并定期进行皮肤癌筛查，视力问题需眼科专业干预，遗传咨询有助于评估后代患病风险。