丙酮酸激酶缺乏症的症状主要包括贫血、黄疸、脾肿大、生长发育迟缓，严重者可出现溶血危象。
1、贫血
红细胞破坏加速引发慢性贫血，表现为面色苍白、乏力，血红蛋白水平持续偏低，需定期监测血常规。
2、黄疸
胆红素代谢异常导致皮肤巩膜黄染，新生儿期可能出现重度黄疸，需光疗或换血治疗。
3、脾肿大
脾脏过度清除异常红细胞引起肿大，可能伴随左上腹疼痛，严重时需考虑脾切除术。
4、溶血危象
感染或应激诱发急性溶血，出现发热、酱油色尿、休克等危急症状，需立即输血及对症支持治疗。
患者应避免剧烈运动、感染等诱发因素，定期复查血常规和肝功能，贫血严重时需在血液科指导下补充叶酸或输血治疗。