新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

Question

新生儿苯丙酮尿症的症状有哪些

Answer 1

新生儿苯丙酮尿症的症状主要有喂养困难、皮肤毛发颜色变浅、尿液特殊气味、神经系统异常。苯丙酮尿症是一种遗传代谢病，早期发现和治疗至关重要。

1、喂养困难

患儿可能出现吸吮无力、拒奶、呕吐等表现。这与苯丙氨酸代谢异常导致的中枢神经系统抑制有关。建议家长密切观察喂养情况，发现异常及时就医筛查。

2、肤色变浅

由于酪氨酸代谢受阻，黑色素合成减少，患儿皮肤、毛发颜色较正常新生儿浅。这种症状通常在出生后数月逐渐显现，家长需注意观察肤色变化。

3、尿液异味

患儿尿液中苯丙氨酸代谢产物蓄积，会产生特殊的霉臭味或鼠尿味。这种气味在尿液排出后逐渐明显，是家长最容易发现的早期症状之一。

4、神经症状

未经治疗的患儿可能出现肌张力异常、抽搐、智力发育迟缓等神经系统损害。这些症状提示病情已进展，需立即进行代谢干预和神经保护治疗。

新生儿筛查是早期发现苯丙酮尿症的关键，确诊后需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案，定期监测血苯丙氨酸水平，预防智力损害等严重并发症。