现在无创DNA能检查出胎儿有没有遗传病

Question

现在无创DNA能检查出胎儿有没有遗传病

Answer 1

无创DNA产前检测可筛查部分胎儿遗传病，主要包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体异常疾病，检测准确率较高。

1、检测原理

通过采集孕妇外周血中游离的胎儿DNA片段，利用高通量测序技术分析胎儿染色体是否存在非整倍体变异。

2、适用疾病

主要针对染色体数目异常疾病，对单基因遗传病、结构异常等检测能力有限，无法覆盖所有遗传病类型。

3、检测时机

建议在孕12-22周进行，此时母血中胎儿DNA含量达到检测要求，过早或过晚可能影响结果准确性。

4、结果解读

高风险结果需通过羊水穿刺等确诊，低风险结果仍存在小概率假阴性，需结合超声等检查综合评估。

检测前后建议咨询遗传学专家，充分了解检测局限性和后续处理方案，保持规律产检监测胎儿发育情况。