地中海贫血(地贫)可能由遗传因素、铁代谢异常、慢性失血、骨髓造血功能障碍等原因引起,可通过基因检测、补铁治疗、输血支持、骨髓移植等方式干预。
地贫属于常染色体隐性遗传病,因珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成不足。建议备孕夫妇进行基因筛查,确诊后需定期监测血红蛋白,必要时输注浓缩红细胞。
长期铁吸收障碍或利用异常会加重贫血症状。可通过血清铁蛋白检测评估铁储备,缺铁时需补充右旋糖酐铁、多糖铁复合物等铁剂,同时配合维生素C促进吸收。
月经量过多、消化道出血等慢性失血会诱发贫血加重。需排查出血原因并止血,血红蛋白低于70g/L时考虑输注悬浮红细胞,同时服用琥珀酸亚铁等补铁药物。
骨髓增生异常综合征等疾病会影响造血功能。表现为全血细胞减少伴脾肿大,需进行骨髓穿刺确诊,重度病例需考虑造血干细胞移植。
地贫患者日常需避免剧烈运动,适量进食动物肝脏、菠菜等富铁食物,定期复查血常规与铁代谢指标。
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