21三体高风险需根据具体情况决定是否干预,多数情况下需结合产前诊断结果评估风险等级。
1、产前诊断
高风险孕妇需通过羊水穿刺或绒毛取样进行染色体核型分析确诊,明确胎儿是否真正存在21三体异常。
2、遗传咨询
确诊后应由遗传专科医生解读报告,分析再发风险及预后情况,帮助家庭做出知情选择。
3、妊娠管理
继续妊娠者需加强产检监测胎儿发育,终止妊娠者应在医生指导下选择适宜方式。
4、新生儿干预
出生后的21三体患儿需早期开展多学科协作管理,包括心脏筛查、生长发育评估等。
建议高风险孕妇定期产检并遵医嘱进行后续检查,避免自行解读筛查结果。