重型地中海贫血是一种遗传性溶血性贫血，属于血红蛋白合成障碍性疾病，主要类型包括α-重型地中海贫血和β-重型地中海贫血。
1、遗传缺陷：
由珠蛋白基因突变导致血红蛋白α链或β链合成不足，引发红细胞破坏加速。
2、临床表现：
出生后6个月内出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大，伴发育迟缓及特殊面容。
3、诊断方法：
通过血红蛋白电泳、基因检测确诊，产前筛查可发现胎儿异常。
4、治疗手段：
需定期输血配合祛铁治疗，造血干细胞移植是唯一根治方法。
患者需终身规范治疗，避免感染，均衡补充优质蛋白和维生素，建议育龄夫妇进行基因筛查。