血友病需通过凝血功能检查、凝血因子活性测定、基因检测、影像学检查等确诊。
1、凝血功能检查
包括活化部分凝血活酶时间、凝血酶原时间等筛查项目，APTT延长是血友病典型表现。
2、凝血因子测定
通过特异性检测Ⅷ或Ⅸ因子活性水平可明确血友病类型及严重程度，需区分A型与B型。
3、基因检测
针对F8或F9基因突变分析可确诊携带者，适用于有家族史者的产前诊断与遗传咨询。
4、影像学检查
关节超声或MRI可评估关节积血及软骨损伤，腹部CT用于检测自发性内脏出血情况。
确诊后需定期监测凝血因子水平，避免剧烈运动和外伤，出血发作时及时补充凝血因子制剂。