孤独症在临床表现主要有三大核心症状，社交障碍，交流障碍，兴趣范围狭窄等等。社交障碍主要表现为婴儿与其他人的目光接触困难，缺乏与他人的依恋关系，而且不愿与与他人进行交流，常常对他人的呼应没有回应。而且患者可以出现缺乏兴趣乐趣，不愿意与他人建立伙伴关系等等。
交流障碍，主要表现在言语的交流方面，明显的患儿比同龄儿童语言发育要慢，而且在语言交流过程中明显受损，言语发育迟缓。对于某些词语，音的发音情况表现比较差，且患者与他人的交流过程中有明显的障碍，最后患儿的兴趣范围是狭窄的。
对于一些非玩具性的物品表现强烈的兴趣，而对于一些玩具性的物品表现出没有兴趣，因此这是与正常人群有明显区别的。